در اين بيماري ژن CFTR (كه توليد پروتئيني را كه جابه‌جايي كلريد سديم و آب را به داخل و خارج از سلول‌ها تنظيم مي‌كند، به عهده دارد)‌ به درستي عمل نمي‌كند و به ترشحات غليظ در مجاري تنفسي، گوارشي و دستگاه تناسلي مي‌انجامد و نيز باعث افزايش نمك در عرق مي‌شود.ژن معيوب كه از والدين كودك به ارث مي‌رسد، يك ژن نهفته است و كودك براي ابتلا به اين بيماري، نياز به دو كپي از ژن‌ها دارد كه از هريك از والدين دريافت مي‌كند.چنانچه كودك تنها يك كپي از ژن‌ها را به ارث ببرد، بيماري فيبروزكيستيك را نشان نمي‌دهد اما مي‌تواند ژن را با خود حمل كند و احتمالا آن را به فرزندانش انتقال دهد.اين بيماري تقريبا يك مورد در هر سه هزار تولد اتفاق مي‌افتد. در گذشته اغلب افراد مبتلا به اين بيماري، در سنين نوجواني فوت مي‌كردند ولي امروز بهبود غربالگري و درمان‌ها به افراد اين امكان را مي‌دهد كه تا دهه 50 زندگي‌شان يا حتي بيشتر عمر كنند.

علائم فيبروزكيستيك، با توجه به شدت بيماري در برخي كودكان،‌ علائم در طول نوزادي شروع مي‌شود، در حالي كه ساير افراد ممكن است تا نوجواني يا حتي بزرگسالي، علائم را تجربه نكنند.يكي از اولين علائم، طعم بسيار شور روي پوست است، چرا كه اين‌گونه بيماران، مقدار نمك عرقشان، بيش از حد نرمال است.والدين اغلب مي‌‌توانند طعم نمك را هنگامي كه كودكشان را مي‌بوسند، احساس كنند. علائم تنفسي شامل موكوس غليظ است و باعث مسدودشدن مجاري مي‌شود كه هوا را به داخل و خارج ريه‌ها انتقال مي‌دهد.اين مساله مي‌تواند باعث سرفه مداوم، خس‌خس سينه، عفونت‌هاي مكرر ريه و آسيب جدي به ريه‌ها و نيز عفونت‌هاي سينوسي شود.همچنين احتمال ايجاد پوليپ‌هاي بزرگ يا متعدد، نرم و گوشتي داخل بيني زياد است. همچنين اين بيماري بر سيستم گوارشي نيز تاثير مي‌گذارد، به طوري كه موكوس غليظ مي‌تواند مجاري‌اي كه آنزيم‌هاي گوارشي را از پانكراس به روده كوچك منتقل مي‌كنند، مسدود كند.بدون آنزيم‌هاي گوارشي، روده نمي‌تواند مواد مغذي موجود در غذا (از جمله پروتئين‌ها، چربي و ويتامين‌‌هاي محلول در چربي مانند E، D، A و K)‌ را به طور كامل جذب كند و اين مساله مي‌تواند باعث كمبودهاي تغذيه‌اي، افزايش ناكافي وزن و قد كودك، مدفوع چرب با بوي بد، تهوع، از دست دادن اشتها، يبوست، افزايش گاز معده، بزرگ شدن شكم، نفخ و پايين افتادگي روده‌ها شود كه در آن چين‌خوردگي روده‌ها مانند يك آكاردئون روي خودشان منجر به انسداد روده بخصوص در نوزادان مي‌شود كه بسيار خطرناك است.از طرف ديگر، اين بيماري، خطر ديابت را نيز افزايش مي‌دهد،‌ چرا كه انسولين مورد نياز براي مصرف قند توليد نمي‌شود.همچنين متخصصان کالج سلطنتی لندن معتقدند مسدود و ملتهب شدن مجرايي كه صفرا را از كبد و كيسه‌صفرا، به روده كوچك انتقال مي‌دهد، نيز مي‌تواند به مشكلات كبدي مانند سيروز و سنگ كيسه صفرا منجر شود. سرفه فراوان يا يبوست مي‌تواند باعث بيرون زدن بافت داخلي مقعد شود.به گفته این متخصصان فيبروزكيستيك در مردان مي‌تواند باعث ناباروري در آنها شود، چرا كه مجرايي كه بيضه‌ها و غده پروستات را به هم مرتبط مي‌كند، با موكوس مسدود مي‌شود البته، روش‌هاي جراحي و درمان‌هاي خاص گاهي اوقات اين مشكل را حل مي‌كند.بارداري در زنان مبتلا به اين بيماري نيز مي‌تواند علائم آن را تشديد كند و بهتر است براي پيشگيري از خطرات احتمالي با پزشك مشورت شود.از ساير عوارض اين بيماري مي‌توان به پوكي استخوان اشاره كرد كه به ناتواني بدن در جذب ويتامين D و نازك شدن خطرناك استخوان‌ها مربوط مي‌شود. نبود تعادل مواد معدني در خون نيز علائمي مانند افزايش ضربان قلب، خستگي، ضعف و فشار خون پايين را به دنبال دارد.

آزمايش غربالگري نوزادان (آزمايش خون)‌، بالا رفتن يك مولفه خاص را كه نشانه اين بيماري است، نشان مي‌دهد و كار پانكراس نوزاد را نيز بررسي مي‌كند.تست عرق، آزمايش ديگري براي تشخيص اين بيماري است كه با استفاده از يك ماده شيميايي توليدكننده عرق و تحريك الكتريكي بسيار ضعيف صورت مي‌گيرد و ميزان شوري آن سنجيده مي‌شود.در اين ميان، آزمايش چربي در مدفوع، آزمايش خلط سينه (با تعيين نوع باكتري‌هاي آن)‌ و آزمايش‌هاي خون (براي بررسي سلامت كبد و پانكراس)‌، نيز مي‌توانند به تشخيص بيماري كمك كنند.همچنين آزمايش‌هاي تصويري (براي تشخيص آسيب به ريه‌ها يا روده)‌، ازجمله اشعه ايكس كه مي‌تواند التهاب ريه‌ها و مجاري مسدود شده برونشيال يا سينوس‌ها را نشان دهد و سي‌تي‌اسكن تصاوير دقيق‌تري از ساختمان داخلي، ام‌آرآي يا فلوروسكوپي بدن (ازجمله مري، معده و روده كوچك)‌ را در اختيار مي‌گذارند.آزمايش‌هاي خاصي نيز اندازه ريه‌ها، ميزان و سرعت هوا در دم و بازدم و چگونگي اكسيژن‌رساني به خون توسط ريه‌ها را مورد بررسي قرار مي‌دهد.آزمايش‌هاي پانكراتيك ازجمله تست تحريك سكرتين (هورموني كه باعث آزاد شدن آنزيم‌هاي گوارشي از پانكراس مي‌شود)‌ و ميزان آنزيم‌هاي تريپسين و كيموتريپسين (كه از پانكراس هنگام هضم طبيعي آزاد مي‌شوند)‌، در مدفوع و قسمت‌هاي بالايي دستگاه گوارش نيز از ديگر آزمايش‌هاي تشخيصي فيبروزكيستيك هستند.در مورد درمان بيماري بايد گفت معالجه خاصي براي آن وجود ندارد، اما مي‌توان علائم و عوارض بيماري را كاهش داد.از جمله داروها، آنتي‌بيوتيك‌ها هستند كه براي درمان و پيشگيري از عفونت ريه‌ها استفاده مي‌شوند كه ممكن است به شكل قرص استفاده شده يا به صورت بخار استنشاق مي‌شوند يا با تزريق وريدي به بيمار داده شود.همچنين داروهاي رقيق‌كننده موكوس، با كاهش غلظت آن، بالا آوردن خلط را راحت‌تر مي‌كنند و كار ريه را بهبود مي‌بخشند.علاوه بر اين، داروهايي مانند آلبوترول كه از طريق استنشاق يا دستگاه بخارساز دريافت مي‌شوند، با شل كردن ماهيچه‌هاي اطراف مجاري برونشيال، به باز ماندن راه‌هاي هوايي كمك مي‌كنند.همچنين پزشكان ممكن است براي حفظ تعادل مواد معدني در خون، يك رژيم پرنمك يا مكمل‌هاي نمكي را توصيه كنند.در اين ميان، درمان‌هاي فيزيكي سينه (CPT)‌ نيز مي‌توانند در زمينه خارج كردن موكوس غليظ از ريه‌ها، كمك‌كننده باشند كه اغلب از طريق ضربه‌زدن با دست و در حالي كه دست‌ها در جلو و پشت سينه حلقه مي‌شوند، صورت مي‌گيرد كه اين كار با بالا آوردن سر بيمار از لبه تختخواب بهتر انجام مي‌شود و به بيرون ريختن ترشحات كمك مي‌كند.همچنين ابزارهاي مكانيكي‌اي وجود دارند كه به نرم شدن موكوس ريه كمك مي‌كنند، ازجمله چكش ضربه‌زن سينه كه مي‌تواند مانند ضربه زدن با دست‌ها عمل كند.جليقه بادي وسيله‌ ديگري است كه براي آزاد كردن موكوس سينه، با فركانس بالا، ويبره مي‌شود (مي‌لرزد)‌.همچنين ابزارهاي تنفسي كه با انجام ورزش‌هاي خاص تنفسي و در حين بازدم از طريق لوله‌هاي آن يا يك ماسك صورت مي‌گيرد.از طرفي از آنجا كه در اين بيماري، اختلال در جذب مواد مغذي وجود دارد، ممكن است پزشكان استفاده از تغذيه لوله‌اي در حال خواب را توصيه كنند كه يا از طريق بيني به معده كشيده مي‌شود يا با جراحي كاشته (نصب)‌ مي‌شود.همچنين ممكن است در صورت وجود مشكلات تنفسي حاد، عوارض ريوي خطرناك يا افزايش مقاومت به آنتي‌بيوتيك‌ها (كه براي درمان عفونت‌هاي ريه استفاده مي‌شوند)‌، پيوند ريه صورت بگيرد، كه يك جراحي بزرگ بوده و ممكن است به عوارض جدي، مخصوصا عفونت‌هاي پس از جراحي منجر شود.در بيماري‌هاي پيشرفته ريه كه سطح اكسيژن خون پايين مي‌آيد، ممكن است نياز به اكسيژن‌درماني وجود داشته باشد كه از طريق شاخك‌ها يا ماسك‌هاي بيني انجام مي‌شود. جراحي روده نيز در مواردي كه انسداد روده وجود دارد يا بخشي از روده دچار چين‌خوردگي روي خود روده شده است، صورت مي‌گيرد.

تغيير روش زندگي، بهترين راه درمان

شما مي‌توانيد براي كاهش ايجاد عوارض فيبروزكيستيك، اقداماتي را در خانه انجام دهيد. از جمله اين كه، با توجه به نبود آنزيم‌هاي پانكراتيك مورد نياز براي هضم و جذب غذا در روده كوچك، افزوده مكمل‌هاي غذايي با كالري و پروتئين بالا، ويتامين‌هاي خاص محلول در چربي و آنزيم‌هاي پانكراتيك خوراكي به رژيم غذايي تا اندازه‌اي مي‌تواند اين نياز را مرتفع كند.همچنين نوشيدن مايعات فراوان به رقيق شدن موكوس و خارج شدن خلط از ريه‌ها كمك مي‌كند. حفظ مصونيت بدن به طور دائم نيز علاوه بر واكنش‌هاي دوران كودكي، با واكسيناسيون سالانه آنفلوآنزا و ذات‌الريه لازم است.هرچند فيبروزكيستيك بر سيستم ايمني اثر نمي‌گذارد، اما احتمالا كودكان مبتلا به آن هنگام بيماري‌، دچار عوارض بيشتري مي‌شوند.بالا آوردن خلط و خارج كردن ترشحات يك تا چهار بار در روز به پاكسازي راه‌هاي هوايي كمك مي‌كند.ورزش منظم نيز نقش مهمي در نرم كردن موكوس در راه‌هاي هوايي دارد و باعث قوي‌تر شدن قلب و ريه‌ها مي‌شود و براي بسياري از بيماران، شركت در ورزش‌ها، حتي پياده‌روي و دوچرخه‌سواري، مي‌تواند اعتماد به نفس آنها را بهبود ببخشد.همچنين سيگار كشيدن براي افراد مبتلا به فيبروزكيستيك مضر است و ترك سيگار، اجتناب از محيط‌هاي دودآلود و پرگرد و غبار، مواد شيميايي غيرمستقيم خانگي و كپك‌ها براي اين افراد لازم است و نظافت و شستشوي مرتب دست‌ها نيز بهترين راه براي محافظت در برابر عفونت‌هاست.در رابطه با پيشگيري از اين بيماري بايد گفت اگر شما، همسرتان يا وابستگان نزديك مبتلا به فيبروزكيستيك هستيد، بهتر است پيش از بچه‌دار شدن، آزمايش ژنتيك انجام دهيد.اين آزمايش با استفاده از يك نمونه خون يا بزاق انجام مي‌شود و مي‌تواند خطر داشتن كودك مبتلا به فيبروزكيستيك را مشخص كند.آزمايش‌‌هاي غربالگري پيش از تولد شامل آمينوسنتز (با برداشتن مقداري از مايع آمنيوتيك)‌ و آزمايش CVS (با نمونه‌برداري از بافت جفت)‌ نيز مي‌تواند وجود اين بيماري را در جنين نشان دهد.